همشهری دات کام

مقاله‌ای از آکادمی نورولوژی آمریکا، شواهد مربوط به درمان ژنی جدید «دلاندیستروژن موکسپارووک» برای دیستروفی عضلانی دوشن را مرور کرده است. اگرچه این روش در ژوئن ۲۰۲۴ مجوز FDA را دریافت کرده، اما اثربخشی آن در بهبود عملکرد حرکتی هنوز قطعی نیست و با عوارضی همراه است که نیازمند پایش بالینی دقیق هستند. [...] نوشته ژن‌درمانی در دیستروفی عضلانی دوشن: مرور شواهد علمی جدید اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

سامانه جدید ویرایش ژن evoCAST می‌تواند ژن‌های کامل را با دقت بالا وارد ژنوم انسان کند. این فناوری که از ترانسپوزون‌های باکتریایی الهام گرفته و با روش تکامل مصنوعی ارتقا یافته، نویدبخش درمان‌های دقیق و دائمی برای بیماری‌های ژنتیکی پیچیده است. [...] نوشته ویرایشگر ژنی جدید با دقت بی‌سابقه: انقلابی در درمان‌های ژنتیکی اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

مطالعه‌ای تازه نشان می‌دهد که مردانی که دارای یک واریانت ژنتیکی خاص از ژن HFE هستند، دو برابر بیش از زنان در معرض ابتلا به زوال عقل قرار دارند. این یافته می‌تواند به غربالگری هدفمندتر و درمان‌های پیشگیرانه شخصی‌سازی‌شده برای مردان در معرض خطر کمک کند. [...] نوشته یک واریانت ژنتیکی شایع، خطر زوال عقل را در مردان دو برابر می‌کند اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

مطالعه‌ای جدید از KAIST نشان می‌دهد که پروتئین SLIRP مانند یک "کلید ایمنی" عمل می‌کند و پاسخ ایمنی بدن را نسبت به ویروس‌ها تنظیم می‌کند. این پروتئین می‌تواند هم در کنترل عفونت‌های ویروسی و هم در تعدیل بیماری‌های خودایمنی کاربرد داشته باشد و به‌عنوان هدفی درمانی امیدبخش مطرح شود. [...] نوشته پروتئین کلیدی به‌عنوان کلید روشن و خاموش ایمنی در برابر ویروس‌ها اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

پژوهشی جدید نشان داد ژن PPP1R3B نقش کلیدی در تعیین نوع ذخیره‌سازی انرژی در کبد ایفا می‌کند. این ژن مسیر بین ذخیره گلوکز یا چربی را هدایت کرده و با بیماری‌هایی چون دیابت نوع ۲ و کبد چرب مرتبط است. یافته‌ها می‌توانند به درمان‌های هدفمند تغذیه‌ای بر پایه ژنوم فرد کمک کنند. [...] نوشته کشف ژنی کلیدی که شیوه ذخیره انرژی در کبد را تغییر می‌دهد اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.